Доказательства роли факторов среды

Практически у всех видов развитие признаков пола осуществляется на базе наследной программки, заключенной в генотипе. Но известны примеры, когда половая принадлежность организма полностью находится в зависимости от критерий, в каких он развивается. Так, у морского червяка Bonellia viridis пол находится в зависимости от того, будет зигота развиваться в конкретном контакте с материнским Доказательства роли факторов среды организмом либо без помощи других. В первом случае появляется самец, во 2-м —самка.

У высших организмов значение среды в определении признаков пола, обычно, невелико. Совместно с тем даже для их известны примеры, когда в определенных критериях развития происходило переопределение пола на обратный, невзирая на имеющуюся комбинацию хромосом Доказательства роли факторов среды в зиготе. Возможность переопределения пола обоснована тем, что первичные закладки гонад у зародышей всех животных вначале бисексуальны. В процессе онтогенеза происходит выбор направления развития закладки в сторону признаков 1-го пола, включая дифференцировку половых желез, формирование половых путей и вторичных половых признаков. Главная роль в развитии мужского либо дамского фенотипа принадлежит Доказательства роли факторов среды гормонам, образуемым гонадами.

Ведущим началом в дифференцировке пола являются гены, контролирующие уровень мужских и дамских половых гормонов. Соотношение этих гормонов в организме является в особенности принципиальным для формирования и поддержания соответственных признаков. Потому что у млекопитающих и человека дифференцировка пола начинается очень рано, то полное переопределение пола в эмбриогенезе у Доказательства роли факторов среды их нереально. Известны, но, случаи, а именно у большого рогатого скота, когда в разнополых двойнях рождались бесплодная телочка — интерсекс (фри-мартин) — и бычок. Это происходит поэтому, что клеточки семенников мужского зародыша начинают синтез соответственного гормона ранее, чем клеточки яичников зародыша дамского пола, оказывая на организм последнего маскулинизирующее действие, прямо Доказательства роли факторов среды до формирования половых органов мужского типа.

Вопрос № 14.

(Хромосомная теория наследственности Т.Моргана. Главные положения хромосомной теории наследственности. Группы сцепления. Группы сцепления у гомо и гетерогаметного пола у человека. Цис, Транс положение генов в группах сцепления. Кроссинговер, как механизм, нарушающий сцепление генов. Построение хромосомных карт).

Хромосомная теория наследственности Доказательства роли факторов среды, теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клеточки, являются носителями генов и представляют собой вещественную базу наследственности, т.е. преемственность параметров организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом . 1-ые положения хромосомной теории наследственности были сформулированы Т. Бовери (1902-1907) и У. Сеттоном (1902-1903), а потом детально разработаны сначала XX века школой Т.Г Доказательства роли факторов среды, Моргана. Потом эти положения получили доказательство при исследовании генетического механизма определения пола у животных, в базе которого лежит рассредотачивание половых хромосом посреди потомков. Главные положения хромосомной теории наследственности за-ключаются в последующем.
1. Гены находятся в хромосомах. Любая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному Доказательства роли факторов среды набору хромосом, неизменному для каждого вида организмов {In + 1 для гетерогаметного вида).
2. Каждый ген занимает в хромосоме строго определённое место (локус).
Гены в хромосомах размещены линейно.
3- Сцепление генов может нарушаться в peзультате кроссинговера (перекреста хромосом), в
процессе которого меж гомологичными хромосомами происходит обмен одним либо несколькими аллельными генами.
4. Расстояние меж генами Доказательства роли факторов среды в хромосоме пропорционально частоте кроссинговера меж ними.
Т. Морган и его коллеги неверно считали, что ген является единицей мутации, рекомбинации и функции, т.е. гены мутируют и рекомбинируют как единое целое.
В 20-30-х гг. XX века А.С. Серебровским и Н.П. Дубининым на примере генов дрозофилы было показано, что Доказательства роли факторов среды гены имеют сложную природу. Это открытие подтвердилось следующими работами забугорных учёных.

«ЦИС» и «ТРАНС» формы сцепления

Форма сцепления генов оказывает влияние на процент фенотипического кроссоверного и некроссоверного соотношения в потомстве. К примеру: расстояние меж генами АВ равно 10 морганид. Найти некроссоверные и кроссоверные гаметы для «цис» и «транс Доказательства роли факторов среды» сцепления генов.

«ЦИС» АВ = 10 морганид. некроссоверные гаметы АВ и ав 100 – 10 = 90 : 2 по 45%,

1 морганида = 1% кроссоверные гаметы аВ и Ав по 5%

«ТРАНС» АВ = 10 морганид некроссоверные гаметы аВ и Ав 100 – 10 = 90 : 2 по 45%,

кроссоверные гаметы АВ и ав по 5%

9. Результаты южноамериканского ученого генетика Т. Моргана не опровергают закон независящего наследования Г. Менделя. Т. Морган изучал наследование 2-ух пар признаков Доказательства роли факторов среды на новеньком объекте генетических исследовательских работ – плодовой мушке дрозофиле. Он провёл дигибридное скрещивание и получил отличия от опытов Г. Менделя. Анализируя приобретенные результаты, он отрыл закон сцепленного наследования: «гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено». Он делает вывод, что гены анализируемых признаков – цвета тела и длины крыльев Доказательства роли факторов среды находятся в одной хромосоме, принадлежат одной группе сцепления и потому наследуются сцеплено

Тогда как Г. Мендель открыл закон независящего наследования признаков, так как анализируемые признаки у гороха - цвет и форма горошин контролируются генами, расположенными в различных негомологичных хромосомах .

Кроссинговер, либо перекрест хромосом, сопровождается нарушением групп сцепления.Полное сцепление у дрозофилы Доказательства роли факторов среды наблюдается только тогда, когда исследуются гибридные самцы. Если же анализирующее скрещивание проводится с гибридными самками, то сцепление никогда не бывает полным. Так как гены В и V локализованы в аутосомах, полное сцепление не может быть обосновано половыми хромосомами. У абсолютного большинства других видов кроссинговер в принципе протекает идиентично как у Доказательства роли факторов среды самок, так и у самцов. Но в истории генетики факт отсутствия кроссинговера у самцов, являющийся только одной из приметных особенностей О. те1апо§а5*ег, послужил подтверждением сцепления генов.

Частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, охарактеризовывает расстояние меж генами. В гомологичных хромосомах Доказательства роли факторов среды аллельные гены занимают схожее положение. Меж родительскими хромосомами происходит обоюдный реципрокный обмен, потому кроссоверные классы должны учитываться вместе как итог 1-го действия. Как следует, в обозначенном примере на дрозофиле, где любой из 2-ух кроссоверных классопредставлен 8,5 % особей, частота кроссинговера меж генами В и V будет составлять 17%.

„ / -ч число., рекомбинантов

Вопрос №15

(Цитоплазматическая наследственность. Плазмогены Доказательства роли факторов среды. Наследование внеядерных генов. Закономерности наследования внеядерных генов. Плазмиды: их роль в передаче наследной инфы у прокориот. Горизонтальный перенос генов).

Некие признаки (расцветка плодов, растений и листьев, высочайшая активность клеточного дыхания и др.) могут наследоваться без роли ядерного аппарата. Такое явление может быть благодаря тому, что некие Доказательства роли факторов среды клеточные структуры имеют свою автономную кольцевую молекулу ДНК и способны делиться сравнимо автономно от клеточки. В эукариотических клеточках нехромосомная ДНК содержится в хлоропластах и митохондриях. Молекулы ДНК этих органелл несут информацию о собственных белках, также об иРНК и тРНК, участвующих в их синтезе. Передача генетической инфы через цитоплазму получила Доказательства роли факторов среды заглавие цитоплазматической (внеядерной, нехромосомной) наследственности. Так как наследная информация передается по материнской полосы через цитоплазму яйцеклетки, ее именуют также материнской наследственностью. Конкретное воздействие материнского организма на развитие эмбриона нередко приводит к большему сходству потомства с мамой, так как условия эмбрионального развития организма на сто процентов зависят от мамы.

Плазмогены ( внеядерные Доказательства роли факторов среды гены ) - структурно - многофункциональные элементы внеядерной ДНК , определяющие наследные задатки клеточки , реализующиеся через её цитоплазму.

Наличие некого количества наследного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, также других внеядерных генетических частей дает основание специально тормознуть на их участии в формировании фенотипа в процессе личного развития. Цитоплазматические Доказательства роли факторов среды гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие осеменения, получает цитоплазматические структуры приемущественно с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской полосы. Таковой тип наследования был в первый раз описан в 1908 г. К. Корренсом в Доказательства роли факторов среды отношении признака пестрых листьев у неких растений.

Как было установлено позже, развитие этого признака обосновано мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и нарушающей синтез хлорофилла в их. Размножение в клеточках обычных (зеленоватых) и мутантных (тусклых) пластид и следующее случайное рассредотачивание их меж дочерними клеточками приводят к возникновению отдельных клеток Доказательства роли факторов среды, совсем лишенных обычных пластид. Потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях. Фенотип потомства, таким макаром, находится в зависимости от фенотипа материнского растения. У растения с зеленоватыми листьями потомство полностью нормально. У растения с тусклыми листьями потомство имеет таковой же фенотип. У материнского растения с пестрыми листьями потомки могут иметь все Доказательства роли факторов среды описанные фенотипы по данному признаку. При всем этом внешний облик потомства не находится в зависимости от признака отцовского растения.

Цитоплазматическая наследственность (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность вещественных структур и многофункциональных параметров организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупа этих причин — плазмагенов, либо внеядерных генов, составляет плазмон Доказательства роли факторов среды (подобно тому, как совокупа хромосомных генов — геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клеточки — митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Н. ц. служат, сначала, наблюдаемые при скрещиваниях отличия от расщеплений признаков, ожидаемых на базе законов Менделя.

· Плазмиды - очень недлинные , автономно реплицирующиеся кольцевые куски молекулы ДНК микробов , обеспечивающие Доказательства роли факторов среды нехромосомную передачу наследной инфы .

·
Содержат гены : - стойкости микробов к фармацевтическим продуктам ( лекарствам , сульфаниламидам и др . )


-возможности к синтезу защитных белков -колицинов

-плазмидой является половой фактор ( F - фактор ) микробов , обеспечивающий их коньюгацию и половой процесс.

Вопрос №16.

(Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Этапы. Мутации, связанные с нарушением репарации. Примеры Доказательства роли факторов среды)

Репарация генетического материала– это внутриклеточный процесс, обеспечивающий восстановление покоробленной структуры молекулы ДНК. Нарушения могут быть вызваны повреждениями азотистых оснований, разрывом одной либо 2-ух нитей молекулы, вставками либо выпадениями нуклеотидов, сшивками нитей ДНК. Различают репарацию:

1) дорепликативную (до удвоениямолекулы ДНК),

2) репликативную (в процессе удвоения),

3) пострепликативную (после удвоения).

В первый раз возможность репарации молекулы ДНК Доказательства роли факторов среды была установлена в 1948 г. А. Кельнером, К. Руперт (1962) обрисовал один из методов репарации –фотореактивацию. Было выявлено, что при ультрафиолетовом облучении фагов, микробов и протистов наблюдается резкое понижение их жизнеспособности. Но выживаемость их существенно увеличивается, если на их дополнительно повлиять видимым светом. Оказалось, что под действием ультрафиолета в молекуле Доказательства роли факторов среды ДНК образуются димеры (хим связи меж 2-мя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, почаще (Т-Т), что препятствует считыванию инфы. Видимый свет активирует фермент фотолиазу, разрушающий димеры.

Темновая (эксцизионная) репарация была исследована А. Герреном в 50-е годы. Она заключается в нахождении и удалении покоробленного участка нити ДНК методом его "вырезания Доказательства роли факторов среды", в синтезе и вставке нового куска с ролью ферментов. Темновая репарация протекает в 4 стадии:

1) эндонуклеаза "выяснит" покоробленный участок и рядом с ним разрывает нить ДНК;

2) экзонуклеаза "вырезает" покоробленный участок;

3) ДНК-полимераза по принципу комплементарности синтезирует кусок ДНК на месте разрушенного;

4) лигаза "сшивает" концы ресинтезированного участка с основной нитью Доказательства роли факторов среды ДНК.

Нарушение процессов репарации приводит к ряду болезней. У нездоровых пигментной ксеродермой под действием солнечного света возникают веснушки, расширяются капилляры, ороговевает эпидермис, поражаются глаза, развиваются злокачественные опухоли кожи. При анемии Фанконинаблюдается дефицитность функций костного мозга, приводящая к понижению содержания всех клеток крови и гиперпигментации.

Вопрос №17

(Изменчивость, ее формы. Модификационная Доказательства роли факторов среды изменчивость: адаптивный нрав модификации. Норма реакции на генном уровне детерминированных признаков. Морфозы и фенокопии. Примеры)

Изменчивость - это свойство живого изменяться, выражающееся в возможности получать новые признаки либо утрачивать прежние. Причинами изменчивости являются обилие генотипов, условия среды, которые определяют обилие в проявлении признаков у организмов с схожими генотипами.

Формирование разных типов изменчивости является Доказательства роли факторов среды следствием взаимодействия наружной среды, генотипа и фенотипа.

Анализируя изменчивость хоть какого организма, можно убедиться в том, что многие различия меж особями находятся зависимо от критерий среды. При схожем генотипе две особи могут быть фенотипически несходными, если развивались в различных критериях среды. Такие фенотипические различия, вызываемые наружными факторами, именуются Доказательства роли факторов среды модификационными.

Узнать коррелятивную роль и нрав взаимодействия генотипа и среды в становлении фенотипа особи можно только изучив модификации, возникающие под воздействием разных причин среды. Познание нрава модификаций и обстоятельств, их вызывающих, нужно для осознания закономерностей эвоюции, т.к. естественный отбор оперирует как с мутациями, их комбинациями, так и с Доказательства роли факторов среды модификациями. Модификации имеют огромное значение в осознании мед качеств воспитания здорового гармонически развитого человека

Модификационная изменчивость детерминируется генотипом. Модификации бывают сезонные, экологические.

Сезонные модификации - на генном уровне детерминированная смена признаков в итоге сезонных конфигураций погодных критерий.

Экологические модификации - адаптивные конфигурации фенотипа в ответ на изменение критерий наружной среды. Фенотипически они появляются Доказательства роли факторов среды в степени выраженности признака. Экологические модификации затрагивают количественные (масса животных, потомство) и высококачественные (цвет кожи у человека под воздействием УФ-лучей) признаки.

Приспособительный (адаптивный) нрав имеют все более всераспространенные модификации. Так увеличение числа эритроцитов и содержание Hb в крови животных и человека в горах представляют приспособление Доказательства роли факторов среды для наилучшего использования кислорода. Загар кожи - приспособление воздействия лишней инсоляции. Установлено, что адаптивными бывают только те модификации, которые вызываются обыкновенными переменами природных критерий. Не имеет приспособительного значения модификации, вызываемые разными хим и физическими факторами.

Экологические модификации обратимы и со сменой поколений при условии конфигурации наружной среды могут не проявляться (колебания Доказательства роли факторов среды удоев молока, смена количества эритроцитов и лейкоцитов при заболеваниях либо конфигурациях критерий обитания). Если в ряду поколений условия не изменяются, то степень выраженности признака в потомстве сохраняется. Такие модификации именуются продолжительными. При изменении критерий развития долгие модификации не наследуются. Неверно мировоззрение, что воспитанием и наружным воздействием можно закрепить в потомстве Доказательства роли факторов среды новый признак (пример дрессировки собак).

Модификации носят адекватный нрав, т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от вида и длительности деяния фактора. Так, улучшение критерий содержания скота вызывает повышение массы животных.

Модификации владеют разной степенью стойкости. Так, загар у человека проходит по окончании деяния инсоляции Доказательства роли факторов среды. Другие модификации, возникшие на ранешних стадиях развития могут сохраняться в течение всей жизни (кривоногость после рахита).

Модификации не передаются по наследию. Модификации однозначны для самых простых и высокоорганизованных организмов.

Варианты в проявлении гена не являются безграничными. Они ограничиваются нормой реакции организма. Норма реакции - это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а Доказательства роли факторов среды не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления находится в зависимости от критерий среды. Норма реакции - определенная количественная и высококачественная черта генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции (масса скота, урожайность с/х культур), узенькой (процент жирности молока, содержание белков в крови у человека Доказательства роли факторов среды) и конкретной нормой (большая часть высококачественных признаков - цвет волос, глаз). Под воздействием неких вредных причин, с которыми человек не сталкивается в процессе эволюции, способности модификационнойизменчивости, определяющей нормы реакции исключаются. Появляются уродства либо аномалии, которые именуются морфозами (конфигурации морфологических, биохимических, физиологических признаков у млекопитающих: 4 сердца, один глаз, две головы Доказательства роли факторов среды; у человека - рождение деток без конечности, непроходимость кишечного тракта, опухоль верхней губки вследствие принятия продукта талидомида [1961]). К таким же тератогенам относятся: хинин, галлюциноген ЛСД, наркотики, алкоголь. Морфоз - резко изменяет новый признак в отличие от модификаций, вызывающих изменение степени выраженности признака. Морфозы появляются в критичные периоды онтогенеза и не носят Доказательства роли факторов среды приспособительного нрава. Фенотипическиморфозы сходны с мутациями и в таких случаях они именуются фенокопиями. Механизмом фенокопий является нарушение реализации наследной инфы. Они появляются вследствие угнетения функции определенных генов. По собственному проявлению они напоминают функцию узнаваемых генов, но не наследуются.

Фенокопии — изменение признака под воздействием наружных причин в процессе его развития Доказательства роли факторов среды, зависящего от определенного генотипа, ведущего к копированию признаков, соответствующих для другого генотипа либо его отдельных частей. Такие конфигурации вызваны факторами наружной среды, но их фенотип припоминает (копирует) проявление наследных синдромов. Возникшие фенотипические модификации не наследуются (генотип не меняется). Фенотипическая идентичность эффекта мутаций и фенокопии не всегда показывает на прямую связь Доказательства роли факторов среды меж действием наружных критерий и данной мутацией, т.к. развитие признака идет через ряд связанных меж собой звеньев. Конечный фенотипический эффект может не зависеть от того, какое из звеньев цепи было выключено либо изменено. Установлено, что появление фенокопий связано с воздействием наружных критерий на определенную ограниченную Доказательства роли факторов среды стадию развития (воздействия до либо после прохождения таковой чувствительной фазы не приводят к развитию фенокопий). Более того, один и тот же агент зависимо от того, на какую фазу он действует, может копировать различные мутации, либо же одна стадия реагирует на один агент, другая на другой. Для вызывания одной и Доказательства роли факторов среды той же фенокопии могут быть применены различные агенты, что показывает на отсутствие связи меж результатом конфигурации и воздействующим фактором. Относительно просто воспроизводятся сложнейшие генетические нарушения развития, тогда как копировать признаки существенно сложнее.

Примером проявления фенокопий могут служить заболевания, приводящие к кретинизму, которые могут обусловливаться наследными и передовыми (а именно Доказательства роли факторов среды, отсутствием йода в рационе малыша, независимо от его генотипа) факторами.

Морфозы — это конфигурации фенотипа вследствие реакции организма на причины наружной среды, которым особи в обычных критериях жизни подвергаются изредка либо вообщем не подвергаются: обычно организм к таким воздействиям не приспосабливается. Типичныеморфозы связаны с воздействием разных хим веществ (хемоморфозы) либо радиацией Доказательства роли факторов среды (радиоморфозы). Модификации, в отличие от морфозов, являются адаптивными реакциями на наружные воздействия. Модификации не нарушают обычной жизнедеятельности организма и отношений организма со средой.

Пример.шрамы (пример морфоза)

Вопрос №18.

(Комбинативная изменчивость, предпосылки появления. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического контраста людей. Система браков. Неувязка близкородственных браков. Медико-генетические нюансы семьи).

Комбинативной именуют Доказательства роли факторов среды изменчивость, в базе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких композиций генов, которых не было у родителей.

В базе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого появляется большущее обилие генотипов.

Фактически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

• Независящее расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении Доказательства роли факторов среды. Конкретно независящее комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Возникновение зеленоватых гладких и желтоватых морщинистых семян гороха во 2-м поколении от скрещивания растений с желтоватыми гладкими и зеленоватыми морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.

• Обоюдный обмен участками гомологичных хромосом, либо кроссинговер. Он делает новые группы сцепления, т. е. служит Доказательства роли факторов среды принципиальным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, содействуют возникновению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

• Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и сразу, обеспечивая при всем этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к возникновению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами Доказательства роли факторов среды гены при всем этом не меняются). Но новые композиции генов достаточно просто распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важным источником всего колоссального наследного контраста, соответствующего для живых организмов. Но перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания размеренных конфигураций в генотипе, которые нужны, согласно Доказательства роли факторов среды эволюционной теории, для появления новых видов. Такие конфигурации появляются в итоге мутаций.

Панмиксические браки происходят в огромных по численности популяции людей, где осуществляется свободный подбор брачных пар.

Панмикси́я – свободное скрещивание разнополых особей в популяции, при котором достигается случайное комбинирование гамет и сбалансированное рассредотачивание частот гомо- и гетерозиготных особей. Полная панмиксия вероятна только Доказательства роли факторов среды в безупречных популяциях. Согласно закону Харди-Вайнберга (1908 г.) в безупречных популяциях частота аллелей и генотипов будет оставаться неизменной из поколения в поколение при выполнении последующих критерий:

1) численность особей популяции довольно велика (в эталоне –нескончаемо велика),

2) спаривание происходит случайным образом (т. е. осуществляется панмиксия),

3) мутационный процесс отсутствует,

4) отсутствует обмен генами Доказательства роли факторов среды с другими популяциями (полная изоляция),

5) естественный отбор отсутствует, т. е. особи с различными генотипами идиентично плодовиты и жизнестойки.

Серьезной панмиксии в популяциях людей не существует. Предпочтения в выборе супружеского партнёра и социальные причины препятствуют подлинно случайному заключению браков. Все же, есть гены (к примеру, определяющие группы крови Доказательства роли факторов среды), которые обычно изредка принимаются во внимание при подборе супружеских пар и распределяются посреди обитателей популяции так, как если б подбор супружеских пар происходил более либо наименее случаем.

Инбридинг – кровнородственные браки. Инбридинг приводит к гомозиготизации генотипов и понижению адаптивной ценности, т.е. приспособленности. Это кровнородственные браки снутри изолятов либо кровнородственные браки в большой популяции Доказательства роли факторов среды из-за социальной изоляции по государственным либо религиозным признакам (к примеру, евреи). У евреев, в силу изоляции и национально-религиозных особенностей, изредка проходило инфецирование сифилисом, потому у их это болезнь протекает в особенности тяжело, с высочайшей частотой прогрессивных параличей. Но другое болезнь (болезнь Тея-Сакса), напротив, намного почаще регится Доказательства роли факторов среды в еврейских семьях, в особенности, посреди евреев ашкенази.

Инцест – запрещенные кровнородственные браки (1 либо 2 степень родства). Генетические эффекты у потомства: повышение частоты мертворождений и прирожденных уродств, ранешней смертности и наследных заболеваний.

Вопрос №19.

(Мутационная изменчивость. Систематизация мутаций (общие принципы). Соматические и генеративные мутации. Понятие о моногенных болезнях).

Мутация – это Доказательства роли факторов среды спонтанное изменение генетического материала.

Мутации появляются под действием мутагенных причин:

А) физических (радиация, температура, электрическое излучение);

Б) хим (вещества, которые вызывают отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин);

В) био (вирусы, бактерии).

Различают несколько классификаций мутаций.

Систематизация 1.

Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные. Полезные мутации: мутации, которые приводят к завышенной стойкости организма (устойчивость Доказательства роли факторов среды тараканов к ядохимикатам). Вредные мутации: глухота, дальтонизм. Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).

Систематизация 2.

Мутации бывают соматические и генеративные. Соматические (в большинстве случаев они не наследуются) появляются в соматических клеточках и затрагивают только часть тела. Они будут наследоваться последующим Доказательства роли факторов среды поколениям при вегетативном размножении. Генеративные (они наследуются, т.к. происходят в половых клеточках): эти мутации происходят в половых клеточках. Генеративные мутации делятся на ядерные и внеядерные (либо митохондриальные).

Систематизация 3.

По нраву конфигураций в генотипе мутации разделяются на генные, хромосомные, геномные.

Генные мутации (точковые) происходят в итоге утраты нуклеотида, вставки Доказательства роли факторов среды нуклеотида, подмены 1-го нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным заболеваниям: дальтонизм, гемофилия. Таким макаром, генные мутации приводят к возникновению новых признаков.

Хромосомные мутации связаны с конфигурацией структуры хромосом. Может произойти делеция – утрата участка хромосомы, дупликация – удвоение участка хромосомы, инверсия – поворот участка хромосомы на 1800, транслокация – это перенос части Доказательства роли факторов среды либо целой хромосомы на другую хромосому. Предпосылкой этого может быть разрыв хроматид и их восстановление в новых сочетаниях.

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию. Анеуплоидия связана с конфигурацией числа хромосом на несколько хромосом (1, 2, 3):

А) моносомия общая формула 2n-1 (45, Х0), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.

Б Доказательства роли факторов среды) трисомия общая формула 2n+1 (47, ХХХ либо 47, ХХУ) болезнь – синдром Клайнфельтра.

В) полисомия

Полиплоидия – это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (к примеру: 3n 69).

Организмы могут быть автоплоидными (схожие хромосомы) и аллоплоидными (различные наборы хромосом).

К хромосомным относятся заболевания, обусловленные геномными мутациями либо структурными переменами отдельных хромосом. Хромосомные заболевания появляются в Доказательства роли факторов среды итоге мутаций в половых клеточках 1-го из родителей. Из поколения в поколение передаются менее 3—5 % из их. Хромосомными нарушениями обоснованы приблизительно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные заболевания принято разделять на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Аномалии числа хромосом

Заболевания, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

синдром Дауна — трисомия по Доказательства роли факторов среды 21 хромосоме, к признакам относятся: полоумие, задержка роста, соответствующая наружность, конфигурации дерматоглифики;

синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, нередко — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; фактически все нездоровые не доживают до 1-го года;

синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие мелкие Доказательства роли факторов среды, глазные щели узенькие и недлинные, ушные раковины деформированы; 60% малышей погибают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают только 10%, основной предпосылкой служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Заболевания, связанные с нарушением числа половых хромосом

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у дам (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам Доказательства роли факторов среды относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, разные соматические нарушения (микрогнатия, маленькая шейка и др.);

полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается малозначительное понижение ума, завышенная возможность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия Доказательства роли факторов среды по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также идентичны с полисомией X-хромосомы;

Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчишек (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабенький рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой Доказательства роли факторов среды инфантилизм, бесплодие; интеллектуальное развитие отстает, но время от времени ум обычный.

Заболевания, предпосылкой которых является полиплоидия

триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в итоге чего дочерняя половая клеточка получает заместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, другими словами 69 хромосом (у парней кариотип 69, XYY, у дам — 69, XXX); практически всегда Доказательства роли факторов среды смертельны до рождения.

Нарушения структуры хромосом

Хромосомные перестройки

Транслокации — обменные перестройки меж негомологичными хромосомами.

Делеции — утраты участка хромосомы. К примеру, синдром «кошачьего крика» связан с делецией недлинного плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необыкновенный плач малышей, напоминающий мяуканье либо вопль кошки. Это связано с патологией горла либо голосовых связок Доказательства роли факторов среды. Более обычным, кроме «кошачьего крика», является интеллектуальное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Дупликации — удвоения участка хромосомы.

Изохромосомия — хромосомы с циклическим генетическим материалом в обоих плечах.

Появление кольцевых хромосом — соединение 2-ух концевых делеций в обоих плечах хромосомы

Генные заболевания – это большая группа Доказательства роли факторов среды болезней, возникающих в итоге повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных болезней, в отличие от более широкой группы - Наследные заболевания

Насле́дственныезаболева́ния — заболевания, появление и развитие которых связано с недостатками в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследию через гаметы

Причина болезней

В базе наследных болезней лежат нарушения (мутации Доказательства роли факторов среды) наследной инфы — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — систематизация наследных болезней.

Впорос №20.

(Генные мутации, их систематизация: делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Предпосылки и механизмы появления. Значение в развитии патологических состояний человека).

Генные, либо точковые, мутации связаны с конфигурацией состава либо последовательности нуклеотидов в границах участка ДНК - гена. Нуклеотид снутри гена может быть заменен на Доказательства роли факторов среды другой либо потерян, может быть вставлен излишний нуклеотид и т.д. Генные мутации могут привести к тому, что мутантный ген или не станет работать тогда и не образуются надлежащие и-РНК и белок, или синтезируется белок с модифицированными качествами, что приводит к изменению фенотипических признаков особи. Вследствие Доказательства роли факторов среды генных мутаций образуются новые аллели, что имеет огромное эволюционное значение.

В итоге генных мутаций происходят подмены, делеции и вставки 1-го либо нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии разных частей гена. Если под действием мутации меняется один нуклеотид, молвят о точковых мутациях . Точковые мутации с подменой оснований делят на два Доказательства роли факторов среды класса: транзиции (подмена пурина на пурин либо пиримидина на пиримидин) и трансверсии (подмена пурина на пиримидин либо напротив). Из-за вырожденности генетического кода могут быть три генетических последствия точковых мутаций: сохранение смысла кодона ( синонимическая подмена нуклеотида ), изменение смысла кодона, приводящее к подмене аминокислоты в соответственном месте полипептидной цепи ( миссенс Доказательства роли факторов среды-мутация ) либо образование глупого кодона с досрочной терминацией ( нонсенс-мутация ). В согласовании с этим получают заглавие и мутации, приводящие к образованию глупых триплетов (к примеру амбер-мутация).


dokazatelstvo-osnovnoj-teoremi-arifmetiki-o-razlozhenii-na-prostie-mnozhiteli.html
dokazatelstvo-sushestvovaniya-drevnego-portovogo-goroda-dvaraki.html
dokazhite-chto-podcherknutie-slova-yavlyayutsya-odnorodnimi-chlenami-predlozheniya-3-balla.html